Las enfermedades raras son un conjunto de afecciones crónicas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general (menos de uno de cada 2 mil), algunos tipos afectan a una de cada 100 mil personas.

Se estima que hoy existen más de 5 mil enfermedades raras diferentes, que afectan a menos del 8 por ciento de la población mundial. Su baja prevalencia ha incidido en la investigación de curas y tratamientos efectivos. Conoce algunas enfermedades poco comunes:

Síndrome de Patau

Esta enfermedad conocida también como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome de Bartholin-Patau, en una enfermedad genética resultante de la presencia de una copia extra del cromosoma trece. Esta enfermedad afecta algunas o todas las células del cuerpo ya que contienen material genético de más.

Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. 

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Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida progresiva de las neuronas motoras. Se estima que entre 5 a 9 personas por cada 100 mil la padecen. La mayor incidencia de aparición de la enfermedad se sitúa entre la población de 40 a 60 años.

La ELA se manifiesta como una debilidad muscular progresiva en forma de parálisis, alteraciones motoras que pueden afectar la capacidad de  escribir, comer, etc.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. 

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Síndrome de Gilles de la Tourette

También llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios o emisión involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

El síndrome de Tourette es padecido por entre uno y un cuatro por ciento de la población, afectando a tres veces más a hombres que a mujeres. Los síntomas empiezan a manifestarse en la infancia (entre los 7 y 10 años de edad) y puede afectar a personas de todos los grupos étnicos.

Micropsia

La micropsia o síndrome de Alicia en el país de las maravillas, es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual. Este trastorno ha recibido el nombre de "Alicia en el País de las Maravillas" debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra.

Las personas perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos. De esta manera, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón.

Existe una variante que afecta principalmente al propio cuerpo y la percepción de distintas partes del mismo, la persona ve su cuerpo crecer o reducirse y alejarse sin razón aparente

 Ambos suelen afectar, principalmente, durante la niñez, aunque hay quien lo padece toda su vida. 

Día de las enfermedades raras

Cada 29 de febrero se celebra el Día mundial de las enfermedades raras, el principal objetivo de este día es el de dar a conocer la gran multitud de enfermedades consideradas raras.