Investigadores del Brigham and Women's Hospital y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, realizaron un ensayo aleatorio que examinó el impacto de la secuenciación del genoma completo en pacientes sanos de atención primaria y detectaron que el 22 por ciento de adultos sanos, están en riesgo de padecer una enfermedad rara.

Para identificar el riesgo de enfermedades genéticas y patolologías no diagnosticadas en un paciente, se lleva a cabo la secuenciación de todo el genoma que permite evaluar el ácido desoxirribonucleico (ADN), método adoptado por organismos de atención sanitaria para la prevención de afecciones. 

La controversia existente en la aplicación de este método es si los médicos de atención primaria que no son genetistas, son capaces de manejar adecuadamente la información que arroja este estudio, o si la realización de secuenciación en la atención primaria estándar conducirá a la ansiedad del paciente y el aumento del uso y costo de la atención médica.

El equipo de investigadores contó con el apoyo del Baylor College of Medicine, también de Estados Unidos en donde el estudio fue realizado con cien participantes asignados aleatoriamente para recibir un informe solo de la historia familiar (n = 50) o en combinación con un informe de secuenciación de todo el genoma (n = 50). 

Los autores descubrieron que alrededor del 22 por ciento de los pacientes adultos generalmente sanos con resultados de secuenciación completa del genoma tenían una variante no reconocida previamente con riesgo potencial para una enfermedad mendeliana rara. Sin embargo, sólo alrededor del cuatro por ciento presentaba una anormalidad clínicamente relevante relacionada con una variante.

Los científicos aseguran que los médicos de atención primaria están aptos para llevar a cabo los primeros hallazgos adecuadamente, así como la secuenciación de todo el genoma no genera ansiedad o depresión en los pacientes.

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